Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
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Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
Website
Email
- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
Website
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
Website
Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
Website
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- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Distal spinal muscular atrophy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Guillain-Barré syndrome
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Email
Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Metabolic myopathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 2893000
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Glial tumor
- Muscular dystrophy
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
Website
Email
- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Addison disease
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenocortical carcinoma
- Glycogen storage disease
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Email
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Website
Email
- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 23
Medizinische Klinik für Endokrinologie und Stoffwechselmedizin an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Charitéplatz 1
10117 Berlin
030 450614264
030 450514950
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- Spezialambulanz für seltene Nebennierenerkrankungen
- Kompetenzzentrum für Seltene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Diabetesformen
- Spezialambulanz für endokrine Tumore
- Spezialambulanz für angeborene oder erworbene Knochenerkrankungen
- Spezialambulanz für seltene Hypophysen-Erkrankungen
- Cushing syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Disorder of galactose metabolism
- Hypocalcemic rickets
- Adrenogenital syndrome
- MELAS
- Rare thyroid tumor
- MODY
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Alkaptonuria
- Phenylketonuria
- Leigh syndrome
- Prolactinoma
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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Zentrum für Seltene Neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
09131 8534455
09131 8536596
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- Proximal spinal muscular atrophy type 4
- Distal spinal muscular atrophy
- Subacute inflammatory demyelinating polyneuropathy
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Congenital myopathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Guillain-Barré syndrome
- Myasthenia gravis
- Muscular dystrophy
Neuromuskuläres Zentrum Bayern-Mitte
Schwabachanlage 6
91054 Erlangen
- Sprechstunde für Kinderorthopädie und Neuroorthopädie, Universitätsklinikum Erlangen
- Neurologische Klinik am Südklinikum Nürnberg
- Abteilung Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum an der Kinder- und Jugendklinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Neuromuskuläre Sprechstunde an der Neurologischen Klinik, Universitätsklinikum Erlangen
- Sprechstunde für Patienten mit Neuromuskulären Erkrankungen und Postpolio-Syndrom, Krankenhaus Rummelsberg
- Neuropathologisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Humangenetisches Institut, Universitätsklinikum Erlangen
- Rehabilitation bei Neuromuskulären Erkrankungen, Fachklinik Herzogenaurach
- Neurologische Frührehabilitation und Neurologische Rehabilitation, Dr. Becker Kiliani-Klinik Bad Windsheim
Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7234587
0201 7239476871
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Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Essen
Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7236384
0201 7235389
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Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
Klinik für pädiatrische Neurologie, Muskelerkrankungen & Sozialpädiatrie am Universitätsklinikum Gießen
Zentrum für seltene Erkrankungen Giessen (ZSEGi) Universitätsklinikum Gießen und Marburg, Standort Gießen
Feulgenstraße 10-12
35390 Gießen
0641 98543481
0641 98543489
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen (UMG)
Centre for Rare Diseases Göttingen
Robert-Koch-Straße 40
37075 Göttingen
0551 3962520
0551 3910793
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- Pneumologische Sprechstunde & Beatmungszentrum, Evangelisches Krankenhaus Göttingen-Weende
- Kinderkardiologische Sprechstunde
- Neurogenetiksprechstunde für Erwachsene/ CMT-NET Patientenregisterambulanz
- Interdisziplinäre Neuromuskuläre Sprechstunde für Kinder und Jugendliche im Sozialpädiatrischen Zentrum Göttingen
- Pneumologische Sprechstunde in der Universitätsmedizin Göttingen
- Palliativmedizinische Ambulanz und häusliche Palliativversorgung (SAPV) Kinder-Palliativzentrum
- Genetische Beratungsstelle am Institut für Humangenetik Göttingen
- Kinderpneumologische Sprechstunde
- Kinderorthopädische Sprechstunde
- Rehabilitation bei neuromuskulären Erkrankungen an der Klinik Hoher Meißner
- Spezialambulanz und Tagesklinik für Neuromuskuläre Erkrankungen von Erwachsenen der Klinik für Neurologie
- Rheumatologische Sprechstunde und Tagesklinik der Klinik für Nephrologie und Rheumatologie
- Spezialambulanz für Motoneuronenerkrankungen bei Erwachsenen
- Proximal spinal muscular atrophy
- Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy
- Wild type ATTR amyloidosis
- Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
- Isaacs syndrome
- Muscular dystrophy
- Hereditary sodium channelopathy-related small fibers neuropathy
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Congenital myopathy
- Mitochondrial myopathy
- Metabolic myopathy
- Idiopathic inflammatory myopathy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Charcot-Marie-Tooth disease/Hereditary motor and sensory neuropathy
Internationales Centrum für Lysosomale Speicherkrankheiten (ICLD) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE) Martin Zeitz Centrum für Seltene Erkrankungen (MZCSE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
Zentrum für Neuromuskuläre Erkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
0511 5323122
0511 2893000
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Zentrum für seltene Stoffwechselerkrankungen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zentrum für Seltene Erkrankungen Hannover Medizinische Hochschule Hannover
Carl-Neuberg-Straße 1
30625 Hannover
Neuromuskuläres Zentrum am Universitätsklinikum Jena
Universitätsklinikum Jena Zentrum für Seltene Erkrankungen Jena
Am Klinikum 1
07747 Jena
03641 9323450
03641 9323452
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Neuromuskuläres Zentrum Thüringen
Am Klinikum 1
07747 Jena
- Klinik für Neurologie, Universitätsklinikum Jena
- Klinik für Orthopädie, Waldkliniken Eisenberg
- Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin, Klinikum Altenburger Land
- Sozialpädiatrisches Zentrum des Helios Klinikums Erfurt
- Kinderorthopädische Abteilung, Marienstift Arnstadt
- Klinik für Neurologie, Neurophysiologie und Neurorehabilitation, St. Georg Klinikum Eisenach
- Klinik für Neuropädiatrie und Sozialpädiatrisches Zentrum, Universitätsklinikum Jena
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Ismaninger Straße 22
81675 München
089 41404630
089 41404966
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- Familial Mediterranean fever
- Huntington disease
- Myasthenia gravis
- Amyotrophic lateral sclerosis
- Lyme disease
- Herpes simplex virus encephalitis
- Rare dystonia
- Glial tumor
- Muscular dystrophy
- Neuromyelitis optica spectrum disorder
- Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease
- Limbic encephalitis
- Guillain-Barré syndrome
- NMDA receptor encephalitis
Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Phenylketonuria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Galactosemia
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Mitochondrial disease
- Tyrosinemia type 1
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Respiratory malformation
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Cystic fibrosis
- Nephronophthisis
- Rare epilepsy
- Primary ciliary dyskinesia
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock
Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock
Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock
0381 4947521
0381 4947522
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- Multiple endocrine neoplasia type 2A
- Pituitary adenoma
- Adrenogenital syndrome
- Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
- Rare diabetes mellitus type 1
- Neonatal adrenoleukodystrophy
- Addison disease
- Cushing syndrome
- Pituitary deficiency
- Multiple endocrine neoplasia type 2B
- Kallmann syndrome
- Acute adrenal insufficiency
- Multiple endocrine neoplasia
- Adrenocortical carcinoma
- Glycogen storage disease
Klinik für Neurologie am Klinikum Traunstein - Kliniken Südostbayern
Klinikum Traunstein
Cuno-Niggl-Straße 3
83278 Traunstein
0049 8617051771
0049 8617051515
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Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Familial abdominal aortic aneurysm
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Barth syndrome
- Familial bicuspid aortic valve
- Leber hereditary optic neuropathy
- Noonan syndrome
- Marfan syndrome
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Rare cardiomyopathy
- Familial atrial fibrillation
- Friedreich ataxia
- Familial long QT syndrome
- Genetic cardiac rhythm disease
- Gaucher disease type 3
Supportgroups 3
Glykogenose Deutschland e.V.
Post Office Box Am Römerweg 33e
55270
Essenheim
Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)
Alstertor 20
20095
Hamburg
- Muscular dystrophy
- Amyotrophic lateral sclerosis type 4
- Motor neuron disease
- Muscular channelopathy
- BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy
- Juvenile amyotrophic lateral sclerosis
- Bethlem muscular dystrophy
- Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy
- Duchenne and Becker muscular dystrophy
- Myasthenia gravis
- Neuromuscular junction disease
- Finnish upper limb-onset distal myopathy
- Neuromuscular disease
- Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation
- Amyotrophic lateral sclerosis
Pompe Deutschland e.V.
Höhefeldstr. 26
76356
Weingarten